La mucoviscidose est une maladie génétique
C'est une maladie génétique, familiale. Elle atteint les systèmes respiratoires et digestifs.
La mucoviscidose est relativement fréquente : un nouveau-né sur 3500 en France naît atteint de mucoviscidose.
C'est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais qui parfois n'est décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans alors que les symptômes ne sont pas évidents.
Le traitement et la surveillance améliorent énormément la qualité de vie des patients atteints.
Atteinte des poumons et du pancréas
Le diagnostic n'est pas toujours facile, la mucoviscidose est découverte en moyenne vers l'âge de 7 mois, au plus tard vers 5 ans.
Elle se manifeste par des infections respiratoires (bronchites, mais aussi rhinites et sinusites) à répétition et des diarrhées chez un bébé ou un enfant chétif.
Les sécrétions bronchiques sont abondantes, épaisses, visqueuses, collantes, déshydratées, elles adhèrent à la paroi des bronches et s'y accumulent ; s'y ajoute souvent un spasme.
Son thorax peut être déformé par les troubles de la ventilation s'ils sont importants et chroniques.
De plus, le pancréas ne sécrète pas des enzymes du suc pancréatique nécessaires à la digestion des aliments, la malabsorption provoque une diarrhée entraînant avec elle lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses non digérées sont visibles à l'½il nu dans les selles, c'est pour cela qu'on parle de diarrhées graisseuses.
L'enfant atteint de mucoviscidose est chétif, il a souvent un retard staturo-pondéral à cause de la malabsorption.
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